Review
Clinical features of mitochondrial diseases
Aspectos clínicos de las enfermedades mitocondriales
Rev Neurol 1998
, 26(Suplemento 1),
50–60;
https://doi.org/10.33588/rn.26S1.98188
Abstract
Mitochondrial disorders are multisystemic diseases with very heterogenous clinical manifestations. A same genetic mutation can result in distinctive clinical phenotypes and, on the other hand, distinct mutations can result in the same clinical phenotype. This article review the manifestations of the diverse clinical syndromes, their relationship with the molecular defects, and the diagnostic protocol in the investigation of a suspected mitochondrial disorder
Resumen
Las enfermedades mitocondriales son multisistémicas y sus manifestaciones clínicas muy heterogéneas, ya que una misma mutación genética del ADN mitocondrial puede dar lugar a distintos fenotipos clínicos y distintas mutaciones pueden dar lugar a un mismo fenotipo clínico. En este capítulo se revisan las manifestaciones de los diversos síndromes clínicos, su relación con distintos defectos moleculares y el abordaje diagnóstico ante la sospecha de enfermedad mitocondrial
Keywords
Clinical features
Diagnosis
Genetics
Mitochondrial disorders
Palabras Claves
Característica clínica
Citopatía mitocondrial
Diagnóstico
Diagnóstico por la imagen
Enfermedad mitocondrial
Escaner
Escaner cerebral
Ictus isquémico parietal derecho
Imaginología
LCR
Líquido cefalorraquídeo
Medicina nuclear
Mielografía
Mitocondria
Neumoencefalografía
Neurofisiología
Neuroimagen
Neuroimaginología
Neuropatología
Neurorradiología
Onda P300
P300
Potencial cognitivo
Potencial cortical
Potencial evocado
Potencial P300
Radiología
Radiología craneal
Radiología simple
Resonancia magnética nuclear
SPECT
SPECT cerebral
Tejido
Tomografía axial computarizada
Tomografía axial computarizada helicoidal
Tomografía computarizada por emisión de fotón simple
